Российские учёные нашли новый способ выявлять редкое врождённое заболевание скелета. Исследователи сосредоточились на мутациях в гене COL2A1. Одной из самых тяжёлых форм считается врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (SEDC). 

Диагностика сложна тем, что один и тот же ген может давать разные по тяжести заболевания, поэтому врачам часто не хватает точных ориентиров, чтобы быстро поставить диагноз.

Оказалось, что заподозрить врожденную дисплазию можно, если внимательнее всмотреться в рентгеновский снимок. Эксперты из НМИЦ им. Турнера совместно с генетиками из МГНЦ им. академика Бочкова проанализировали снимки таза 135 пациентов. В итоге они заметили аномалию, которой ранее не придавалось значения в контексте этого заболевания, — наличие множественных центров окостенения в лобковой кости.

❗️ Исследование показало, что у пациентов с SEDC этот признак встречается более чем в 10 раз чаще, чем в общей популяции (в 15,5% случаев) и может сохраняться до 10-летнего возраста, в то время как в норме он исчезает в первый год жизни.

Мы заметили особенность, которой ранее не уделялось должного внимания, — множественные центры окостенения лобковой кости. Наше исследование показало, что этот признак, обладая высокой специфичностью для определённого типа дисплазии, может служить важной радиологической подсказкой,

— говорит травматолог-ортопед, нейрохирург, профессор Владимир Кенис.

Этот маркер важен ещё и потому, что на снимках он может выглядеть как трещина и вводить врачей в заблуждение. Теперь же известно: за такой «трещиной» может скрываться генетическое заболевание.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

Британка умерла от редкого рака после десятилетий стирки рабочей одежды мужа

Тревожные звоночки появились у 70-летней британки Вероники Кидман ещё два года назад. Начались сильные боли в животе и пояснице, мучили вздутие живота и постоянная усталость.

К врачам Вероника обратилась лишь после того, как появились явные проблемы с иммунной системой. Спустя месяц обследований ей поставили диагноз — мезотелиома, агрессивная опухоль, связанная с воздействием асбеста. Через неделю женщина скончалась.

Как выяснилось, источник опасности был рядом десятилетиями.
В 1970–1980-х годах муж женщины, Иэн Кидман работал полевым инженером — разъезжал по домам и офисам, устраняя неполадки телефонных сетей. Вероника вспоминала, что муж постоянно возвращался весь покрытый пылью. Несколько раз в неделю женщина вручную стирала его рабочую одежду Иэна. Так в течение почти 20 лет незаметно для себя она вдыхала смертельную пыль асбеста — прочного, огнестойкого материала, который раньше часто использовали в строительстве, а также для изоляции труб.

❗️ Микроскопические волокна асбеста, попадая при вдыхании в организм, оседают на лёгких, вызывая хроническое воспаление и мутацию клеток, что может вызвать мезотелиому, рак лёгких, гортани и других органов. Причём последствия вдыхаемой пыли дают о себе знать спустя десятилетия: опухоль развивается обычно через 30–50 лет.

Сам Иэн не успел дожить до своего рака, 12 лет назад он внезапно скончался от кровоизлияния в мозг.

Если бы папа был жив сегодня, он был бы опустошён, узнав, что его работа, возможно, стала причиной болезни мамы, — говорит Бекки Ирвинг, дочь Вероники. — Но это не его вина. Как и многие другие, отец должен был быть защищён.

Теперь Бекки собирается судиться с компанией, в которой работал её отец.

📷: соцсети компании Irwin Mitchel

Читайте «Доктор Питер» в MAX

С 1 июля в России вступили в силу новые правила записи и приема в поликлиниках. Изменения призваны сократить очереди и активнее внедрить цифровые технологии.

Если раньше приходилось постоянно проверять, появилось ли свободное время для записи к специалисту, то теперь система будет автоматически включать вас в лист ожидания. Если талончик появится, вам придет уведомление или СМС об этом.

Изменения коснутся не только приёмов у врачей, но и процедур диагностики. Вы сможете встать в виртуальную очередь на УЗИ, МРТ и другие лабораторные исследования.

Кроме того, с 1 июля россияне не смогут самостоятельно записаться к профильным специалистам. Если вам понадобилась помощь узкопрофильного врача (например, офтальмолога), сначала нужно записаться к участковому терапевту. Он проведет осмотр и при необходимости даст направление.

Из этого правила есть несколько исключений. Запись к терапевту не потребуется, если у пациента есть направление от другого медика, если человек стоит на учете по хроническому заболеванию или если алгоритм системы записи найдет тревожные показатели в медкарте.

Ещё три важных изменения перечислили ➡️ в материале на сайте.

В европейских странах активно распространяется плотоядная бактерия, которая может быть смертельно опасна для человека. Аномально жаркое лето только усиливает эту угрозу.

Речь идет о бактерии Vibrio vulnificus. Это условно-патогенная бактерия, обитающая в тёплых прибрежных морских водах.
Бактерия существовала и раньше. Однако раньше Средиземное море было более солёным, и этот фактор мешал распространению Vibrio vulnificus. Теперь из-за глобального потепления и жаркого лета температура воды повышается, а содержание соли падает.

Vibrio vulnificus может вызвать некротический фасцит — опасную бактериальную инфекцию, которая уничтожает мягкие ткани. Именно из-за этого бактерию прозвали «пожирающей плоть».

Ещё Vibrio vulnificus может попасть в кровоток и вызвать сепсис. В некоторых случаях для спасения заражённого приходится ампутировать руки или ноги.

❗️ Как сообщает издание Metro, в зоне особого риска — люди с открытыми ранами или ослабленным иммунитетом.

В прошлом году эксперты Роспотребнадзора предупреждали туристов о риске подхватить опасную бактерию на турецких курортах. В ведомстве дали несколько советов, которые помогут защитить себя:

🟢 не ешьте сырые морепродукты, особенно устрицы;

🟢 если у вас на теле есть открытые ранки, лучше не купаться в солёной воде, а если всё-таки вода попала на повреждённые зоны, обработайте кожу антисептиком;

🟢 не забывайте мыть руки, пейте только бутилированную или кипячёную воду, откажитесь от напитков со льдом сомнительного происхождения.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

Многие уверены: стоит сократить углеводы — и вес сразу начнёт снижаться, поэтому из рациона убирают крупы, хлеб и макароны. Но приравнивать их к сладостям — ошибка.

Цельнозерновые продукты и злаки — это не просто углеводы, объясняет нутрициолог Мария Кардакова. Они дают организму белок, клетчатку и витамины группы В. И если сахара в рационе обычно с избытком, то сложных углеводов, наоборот, часто не хватает.

Чем это грозит?

1️⃣ Дефицитом питательных веществ. С урезанием углеводов можно недополучить витамины А, Е, группы В, а также кальций, магний и железо.

2️⃣ Нехваткой клетчатки. Это отражается на пищеварении, уровне сахара и холестерина в крови, а также на чувстве сытости.

3️⃣ Страдает мозг. Ему необходимо около 120 г углеводов в день, поэтому на жёстких диетах часто появляются усталость, раздражительность и проблемы с концентрацией.

4️⃣ Дефицитом мышечной массы. В нашем теле углеводы хранятся в разных формах. Одна из них — мышечный гликоген. Поэтому, если вы откажетесь от углеводов и при этом будете активно тренироваться, мышц у вас станет меньше.

5️⃣ Чувством усталости и низкой работоспособностью. Практически во всех случаях низкоуглеводный рацион переводит организм в режим выживания. Человек чувствует упадок сил, его выносливость сильно снижается.

Поэтому перед тем, как ставить над собой эксперименты, задумайтесь, что для вас важнее — экспресс-результат с риском вреда для здоровья или работа над рационом на постоянной основе с бережным подходом к своему организму.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

Профилактические обследования действительно помогают выявлять болезни на ранних стадиях, но не все популярные анализы одинаково полезны — некоторые лишь создают лишнюю тревогу и расходы.

Кардиолог Ирина Васильева перечислила исследования, которые часто сдают без реальных показаний.

🔵 Омега-3 индекс
Есть мнение, что он помогает оценить риск инфаркта. На практике этот показатель не влияет на тактику лечения и не входит в современные рекомендации. Гораздо полезнее просто есть рыбу 2–3 раза в неделю или обсудить добавки с врачом.

🔵 Гомоцистеин
Его нередко называют главным виновником атеросклероза. Исследования действительно подтвердили, что у людей с сердечно-сосудистыми диагнозами нередко повышен уровень гомоцистеина. Однако когда учёные попробовали искусственно снижать уровень аминокислоты с помощью высоких доз витаминов группы В, оказалось, что на риск инфарктов, инсультов или смертности это никак не повлияло, рассказывает кардиолог.

🔵 D-димер
Многие используют его как тест на «густую кровь», но это ошибка. Этот показатель нужен только при подозрении на острый тромбоз и оценивается вместе с другими симптомами. Он может повышаться из-за простуды, обычного синяка, беременности или просто возраста.
Худшее, что можно после сделать — самостоятельно «прописать» себе антикоагулянты с риском заработать серьёзное кровотечение.

Индустрия чекапов коммерчески очень успешна, но часто избыточна и множит лишние тревоги, необходимость дообследования и бесполезные траты,

— считает Ирина Васильева.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

Этим летом «зуд купальщика», или церкариоз, снова захватывает российские города. Как сообщает телеграм-канал SHOT, случаи заражения зафиксировали уже в 8 российских регионах, включая Московскую, Челябинскую и Свердловскую области, а также Краснодарский край.

Причина — личинки церкарий, которые обитают в тёплой стоячей воде. Во время купания они могут попасть на кожу и вызвать сильный зуд, покраснение и высыпания. Например, в Челябинской области после купания в озере Тургояк пострадали сразу несколько школьников: у них появились пятна и выраженный зуд.

Сами паразиты не проникают глубоко в организм и быстро погибают, но проблема в реакции кожи. Если расчёсывать волдыри, можно занести бактериальную инфекцию и получить уже более серьёзное воспаление.

❗️ В группе риска люди с аллергией, дерматитами и ослабленным иммунитетом.

Как заявил начальник отдела надзора за объектами коммунально-бытового назначения и средой обитания человека московского Роспотребнадзора Алексей Худобородов, водоём со стоячей водой, заросший тиной — не лучшее место для купания. Ещё хуже, если рядом с ним вы заметили уток. Эти птицы нередко заражены церкариями.

✅ Чтобы снизить риск, стоит избегать сомнительных водоёмов, не купаться при наличии ран и ссадин, а после воды обязательно ополаскиваться чистой водой и принимать душ с мылом.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

Мы привыкли лечить гипертонию таблетками — у некоторых они по привычке всегда лежат в сумочке или в бардачке. Но бывает так, что пить лекарства уже нет смысла. По словам сердечно-сосудистого хирурга, профессора Алексея Вачёва, как минимум 15 процентам пациентов с гипертонией требуется операция.

Таблетки не помогут, если дело в:
🔴 сужении почечных или внутренних сонных артерий, стенозе;
🔴 атеросклеротических бляшках в сосудах;
🔴 заболеваниях надпочечников (например, аденомах);
🔴 нарушениях кровоснабжения мозга.

Бывает так, что пациенту назначают таблетки от гипертонии. Он начинает принимать всё по схеме, состояние улучшается. Однако проходит 3-4 месяца, после чего прогресс превращается в регресс — давление снова растёт.
Тогда врач назначает другие препараты, они какое-то время позволяют удерживать давление, но в течение 3–6 месяцев тоже перестают работать, и это может продолжаться бесконечно.

❗️ Когда гипертония возвращается, необходимо искать хирургическую причину. Если не сделать операцию в течение 3–5 лет, то от болезни уже полностью не избавиться.

У нас есть 40-летний пациент, у которого в 18 лет случайно обнаружили высокое верхнее давление — 160–170. Все эти годы он периодически принимал препараты, но ничего не менялось. Это привело к тому, что сформировалась огромная аневризма аорты, стенка аорты не выдержала и лопнула. Сейчас ему требуется большая сложная операция по замене практически всей аорты,

— приводит пример Алексей Вачёв.

Читайте «Доктор Питер» в MAX

В штате Айдахо 23-летней Андреа Шоу предъявлены обвинения в убийстве собственных полуторагодовалых близнецов. По версии следствия, дети были задушены. Женщину арестовали спустя год после трагедии.

Сразу после гибели малышей Шоу заявляла, что они «не проснулись» из-за недавней вакцинации. Она даже выступила в эфире программы, связанной с антиваксерским движением, где её история подавалась как доказательство опасности прививок.

Однако расследование привело к другим выводам. Прокуроры считают, что смерть детей наступила в результате преднамеренных действий матери. Точные доказательства пока не раскрываются — их представят в суде.

Сама Шоу вину отрицает, а её защита настаивает на отсутствии прямых улик. Представители антиваксерского фонда также выступили в её поддержку.

Эксперты подчёркивают: версия о гибели из-за прививок не выдерживает критики.
Синдром внезапной детской смерти крайне редко встречается в таком возрасте, почти всегда это происходит гораздо раньше — до 3 месяцев.
Более того, очень маловероятно, что такое могло случиться одновременно с двумя разнояйцевыми близнецами. У малышей не было никаких опасных симптомов после уколов (у одного чуть поднялась температура).

Как добавил в соцсетях учёный-генетик Дмитрий Прусс,

Необычные смерти детей в одной семье могут иногда объясняться редкими наследственными синдромами, с мутациями, унаследованными от родителей. Но чтобы двое здоровых малышей внезапно погибли в одну ночь — это даже гены объяснить были бы не в силах.

Как известно, Андреа Шоу за 5 дней до ареста родила ещё одного ребенка. Если суд признает женщину виновной, ей грозит пожизненное заключение или смертная казнь.

📷: скриншот видео судебного заседания в дистанционном формате

Читайте «Доктор Питер» в MAX