💥 Павел Бобрик, младший научный сотрудник РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии, разработал биоинформатический алгоритм, который дает возможность автоматизированного выявления и интерпретации генетических вариантов, ассоциированных с первичными иммунодефицитами, улучшает диагностику и результаты лечения.

‼️ Именно эта разработка Павла Бобрика отмечена Президентской стипендией.

Суть разработки в том, что в программу загружаются самые первые, сырые файлы, выбираются параметры фильтрации, обрабатываются в течение какого-то времени. Результат выдается в виде итогового заключения, содержащего клинически значимые варианты. Врач соотносит клиническую картину пациента с информацией об изменениях, выявленных в определенных генах.

‼️ Большая ценность созданного Павлом Бобриком веб-инструмента в том, что его можно применять в любой лаборатории, выполняющей высокопроизводительное секвенирование при диагностике наследственных заболеваний.

#молодые_ученые #здравоохранение

«Медицинский вестник»