Обездвиженному 6-летнему мальчику ввели в мозг препарат, меняющий гены, — впервые в России

Фаддей родился на месяц раньше срока, впрочем, анализы и УЗИ были в норме, никаких отклонений.

Но со временем родители поняли, что с Фаддеем что-то не то. Он очень медленно рос, не ползал, не мог взять в руку ложку, даже голову держать был не в состоянии.

После бесконечных обследований и консультаций в полтора года Фадею поставили диагноз ДЦП.
Родители занимались реабилитацией, но результатов не было ни от микротоков, ни от массажей, ни от ЛФК. Мама стала подозревать, что сына лечат не от того.

Ещё 2,5 года обследований и поиска, и семья Фаддея наконец получила ответ в Российской детской клинической больнице. Результаты генетического анализа показали: у мальчика редчайшая мутация — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. В мировой литературе описано всего около 180 таких случаев.

Фаддею изменили лечение, назначили лечебное питание, и мальчик начал переворачиваться, двигать руками. Однако болезнь развивалась быстрее.

От врачей детской больницы родители узнали про новейшую разработку, которая могла привнести в организм здоровую копию гена, чтобы восстановить синтез нейромедиаторов. Проблема в том, что цена этого зарубежного лекарства просто космическая.

Мне казалось это нереально — собрать более двух миллионов долларов на маленькую ампулу. К счастью, нам на помощь пришло государство в лице Фонда «Круг добра»,

— говорит Надежда.

В мае 2024 года лекарство вошло в перечень препаратов, которые закупают для тяжелобольных детей. В сентябре родители мальчика подали документы в фонд, а в ноябре Фаддею провели операцию — первую в России.

Весь процесс занял пять часов. Препарат необходимо было ввести в строго определённые участки подкорковой структуры головного мозга.
И медлить было нельзя — лекарство транспортируется при температуре -70 °C, а после разморозки хранится не более шести часов.

Перспективы Фаддея обнадёживающие, а теперь к операции готовится ещё один ребёнок — семилетняя Варвара из Краснодарского края.

В роддоме подмосковного Королëва появился на свет ребёнок. Здоровый, со вполне стандартными весом и ростом. Его уникальную особенность врачи заметили сразу.

Мальчик родился с зубами, у него были два нижних резца. Напомним, обычно первые зубки появляются у детей в возрасте около полугода.

Как отмечают специалисты, рождение ребёнка с зубами — крайне редкое явление. Но с медицинской точки зрения это не считается аномалией — скорее, особенность.

Вес новорождённого составил 3200 граммов, рост — 50 сантиметров. Состояние малыша врачи тоже оценили высоко — на 8-9 баллов по шкале Апгар.

Как рассказала Юлия Яцевич, заместитель главного врача Королевского роддома по акушерско-гинекологической помощи, беременность у мамы малыша протекала нормально, а роды прошли естественным путем и в срок.

Малыш родился здоровым и просто немного опередил сверстников. В семье есть старший ребёнок, он родился, как и большинство детей, без прорезавшихся зубов,

— добавила Юлия Яцевич.

Как говорят в Минздраве Московской области, сейчас мама с сыном чувствуют себя хорошо и уже находятся дома.

«Доктор Питер». Доступно и достоверно о здоровье

Услышать диагноз «рак» — это настоящий шок. Но сложно даже представить чувства пациента, который узнал, что у него не один, а сразу три вида рака

Сергей Артёмов обратился в Федеральный научно-клинический центр ФМБА России с раком предстательной железы. Однако врачи обнаружили, что в организме мужчины разрастаются ещё две опухоли.

«Пациент госпитализирован к нам в плановом порядке, — рассказывает заведующий урологическим отделением, врач-уролог Андрей Санжаров. — В процессе подготовки к оперативному лечению после комплексного дообследования у мужчины выявили еще два образования злокачественной этиологии разной локализации».

Одну раковую опухоль нашли в верхнем сегменте правой почки. Второе образование — опухоль забрюшинного пространства с вовлечением тощей кишки.

«Случай этот уникальный. Во-первых, пациент ещё достаточно молодой, всего 50 с небольшим лет. Во-вторых, злокачественные образования расположены совершенно в разных органах и тканях человеческого организма»,

 — объясняет врач.

По классификации онкологических заболеваний такой «набор» опухолей называется «первично-множественным раком». Конечно же, Сергей, узнав о диагнозе, пришел в ужас.

«Но благодаря нашей комплексной командной работе пациенту оказали высокотехнологичную медицинскую помощь. За один наркоз сделали три операции, удалив все опухоли»,

 — говорит Андрей Санжаров.

По словам врача, прогнозы у Сергея самые благоприятные. Все три операции прошли успешно, и другие варианты лечения не потребовались. Теперь пациенту нужно только наблюдаться у врача.

«Доктор Питер». Доступно и достоверно о здоровье