⚡️29 февраля - День редких (орфанных) заболеваний.

🧬Орфанные заболевания - это редко встречающиеся болезни (от греч. orphan — сирота). Основным критерием отнесения заболевания к редкой патологии является частота ее встречаемости в популяции (в среднем 1 на 10 000 населения и реже). Заболевания этой группы характеризуются хроническим прогрессирующим течением, инвалидизацией пациентов, меньшей продолжительностью жизни. В настоящее время насчитывается более 8 000 редких заболеваний, 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. При этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Каждое из заболеваний является редким, но в
совокупности наследственными моногенными заболеваниями может страдать до 1% населения, и
еще почти 1% — хромосомными болезнями. Диагностика редких заболеваний и оказание
медицинской помощи таким пациентам – вопросы, которые стоят перед системой здравоохранения во всем мире.

🩺Лечение орфанных болезней в основном симптоматическое, позволяющее улучшить качество и
продолжительность жизни пациентов, наблюдение пациента требует участия врачей специалистов различного профиля, т.к. большинство заболеваний поражают несколько систем
организма. Специфические лекпрепараты для патогенетической терапии разработаны примерно для 300-350 заболеваний, в большинстве случаев такое лечение является
дорогостоящим.

🔬Большинство наследственных заболеваний манифестируют в детском возрасте, поэтому важна
своевременная диагностика. Иногда путь к диагнозу пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями может длиться несколько лет. Основная задача — сократить сроки постановки
диагноза, особенно в случаях заболеваний, для которых сегодня существует лечение.

⚗️Программа массового скрининга новорожденных на ряд заболеваний позволяет установить диагноз на доклиническом этапе. Хорошим примером эффективности скрининга является заболевание фенилкетонурия, которое в отсутствие терапии приводит к тяжелой умственной отсталости.

❗️В Республике Беларусь массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию ведется с 1978 года, на врожденный гипотиреоз с
1991 года, на муковисцидоз с 2018 года. С начала текущего года программа неонатального скрининга расширена до 5 заболеваний, вклюбчая диагностику галактоземии и врожденной дисфункции коры надпочечников. В перспективе планируется расширить спектр скринирующей программы до 12 нозологических форм для своевременной диагностики и лечения заболеваний.

📌Основные проблемы, с которыми сегодня сталкиваются пациенты, страдающие редкими болезнями, связаны с ограниченными возможностями точной диагностики большинства редких нозологий, длительный путь к постановке диагноза, поиском достоверной информации о заболевании.

🔹В случае наследственного заболевания уточнение диагноза необходимо для оценки генетического риска и прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье. Поэтому одна из основных задач медико-генетической службы – это профилактика наследственной и врожденной патологии. Если говорить о конкретном пациенте, то взаимодействие лечащего врача, семьи и пациентской организации может помочь в организации медпомощи и решении социальных и других
вопросов.

📌Мультидисциплинарный подход, а также взаимодействие пациента и врача – это один из критериев организации медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

📌Во исполнение плана мероприятий по устранению недостатков и нарушений в системе здравоохранения, утвержденного Министром здравоохранения Александром Ходжаевым, специалистами организационно-фармацевтического отдела РУП «БЕЛФАРМАЦИЯ» был подготовлен и проведен обучающий семинар по вопросам обеспечения условий хранения лекарственных препаратов в организациях здравоохранения.

Живой интерес слушателей вызвала презентация об особенностях хранения и учета различных групп лекарственных препаратов и медицинских изделий, использовании средств измерений, о соблюдении «холодовой цепи» ведущего провизора-инспектора, руководителя сектора корпоративного обучения Арсения Кирилюка.

С презентацией на тему «Типичные нарушения, выявляемые в ходе проверочных мероприятий» в семинаре приняла участие Инна Слиж, начальник управления надзора за обращением лекарственных средств ГУ «Госфармнадзор».

Главный внештатный специалист по сестринскому делу Нонна Загородная в своем докладе обратила внимание медицинских работников организаций здравоохранения на необходимость выполнения требований законодательства при обращении с лекарственными препаратами и медицинскими изделиями.

Тесное сотрудничество с Комитетом по здравоохранению Мингорисполкома и обучение медицинского персонала организаций здравоохранения в таком формате планируется проводить на постоянной основе и в дальнейшем.

💕☀️🌷Мартовский лист
корпоративного календаря 2024 года - ЛЮБИТЬ.

Любить себя и любить жизнь.
Любить то, что выбрали и что оставили в своей жизни.
Любить, чтобы отдать, а не получить.
Любить близких и друзей,
любить страну и свою деятельность.

💚💙💚

«Весна – это настоящее возрождение, кусочек бессмертия»

Г.Д. Торо

#цитата_дня