💬Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ "Мать и дитя", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня: мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей, ведь лечение этого заболевания очень дорогостоящее. В случае если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение таких детей буквально в первые месяцы, а следовательно, получать абсолютно блестящий эффект. Одна из наших надежд — это внедрение в Беларуси нового подхода к скринингу беременных на выявление хромосомных моногенных заболеваний — это неинвазивное пренатальное тестирование. На первом этапе оно может быть выборочное, селективное. Однако идеальный вариант — применить этот метод исследования для каждой беременной женщины. Этот метод на сегодня дорогостоящий, но должен и будет удешевляться с каждым годом. Он позволит выявлять заболевания у плода по анализу крови, взятой у беременной женщины. Благодаря этому не будет необходимости выполнять большого количества таких инвазивных процедур, как амниоцентез, которые вызывают опасения у семьи, поскольку связаны с риском выкидыша.

💬Оксана Прибушеня: для внедрения любого скринирующего обследования на территории всего государства оно должно доказать свою эффективность. В таком случае это позволит выработать собственную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания, которое встречается в стране.